厚生労働省は26日、第65回指定難病検討委員会を開き、既存の14疾患について研究班が示した診断基準・重症度分類のアップデート案を審議した。令和9年度に周知し、令和10年度から適用する。
最大の見直しは、肺動脈性肺高血圧症(PAH)など肺高血圧症の3疾患だ。
安静時の平均肺動脈圧の基準を「25mmHg超」から「20mmHg超」へ、肺血管抵抗も「3 Wood Unit超」から「2 Wood Unit超」へ引き下げる。近年の国際ガイドラインに合わせた変更だ。
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)と肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症(PVOD／PCH)も同じ値に統一される。重症度分類はWHO肺高血圧症機能分類(WHO-FC)に一本化された。
議論が分かれたのが、肺胞低換気症候群の病名変更案だ。
告示病名230を「難治性肺胞低換気症候群」へ改める提案が出されたが、「一疾病の重症型を類別化した個別疾病は認めない」とする指定難病の要件との整合が論点となった。
委員会は病名変更案をこの日は了承せず、研究班に修正案の出し直しを求めた。後日、持ち回りで開く委員会で改めて確認する。
このほか、多系統萎縮症(MSA)、脊髄小脳変性症、原発性硬化性胆管炎、神経線維腫症1型、若年発症両側性感音難聴など、神経・筋、消化器、皮膚、聴覚といった各領域で、診断項目や遺伝学的検査の整理が進められた。
