厚生労働省は7日、第67回指定難病検討委員会を開き、研究班から情報提供のあった20疾病を新規追加の検討対象として審議した。指定されれば、一定の重症度基準などを満たす患者が医療費助成の対象となるもので、要件を満たすと整理されたのは4疾病。残る16疾病は今回の追加を見送り、多くが研究班での再検討に回った。

要件を満たすと整理されたのは、脳白質脳症及び全身症状を伴う網膜血管障害(RVCL-S)、先天性胆汁酸代謝異常症(脳腱黄色腫症を除く)、先天性血小板機能異常症、シュニッツラー症候群の4疾病。今後パブリックコメントと疾病対策部会での審議を経て、厚生労働大臣による指定に向けた手続きに進む。

見送られた疾病で繰り返し論点になったのは、重症度分類に薬剤使用の有無を用いる設計だった。薬を使っているかどうかではなく、臓器障害の程度で重症度を測るべきだとの意見が、複数の疾病で示された。