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週の真ん中水曜日の江原です。
本日はエーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos:EDS）を取り上げます。大学病院の遺伝子診療センターとの連携で、疼痛診療や疼痛リハビリ目的での紹介が増えてきており経験しました。
検索すると理学療法の報告もまだ少ないようなので、どんな疾患なのか、まず歴史から追ってみたいと思います。
エーラス・ダンロス症候群の歴史
EDSはコラーゲンの異常な合成を特徴とする、遺伝性異質性結合組織障害の疾患群のことです1)。
特定のコラーゲン分子をコードする遺伝子、またはコラーゲン分子の成熟に必要な酵素の遺伝子の変異などが見つかっており、皮膚、靭帯、関節、血管、その他の臓器に影響を及ぼします。
図１・２は患者例で、伸張性のある皮膚や過活動性や弛緩性がある関節が特徴の一つになっています。
